ESTUDO DO POLIMORFISMO E DIAGNÓSTICO MOLECULAR DO GENE CAUSADOR DA NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA TIPO 2B

Resumo

A neoplasia endócrina múltipla tipo 2B é uma desordem de caráter autossômico
dominante e é também a variante mais agressiva de todas as neoplasias endócrinas
múltiplas. Ela é causada por mutações de linhagem germinativa que induzem ganho
de função do proto-oncogeneRET, responsável por codificar uma proteína do tipo
tirosina quinase que proporciona o controle da proliferação, diferenciação, migração e
apoptose celular de células derivadas da crista neural. Aproximadamente metade dos
casos são causados por mutações de novo no gene, portanto não possuem histórico
familiar. Entretanto, o rastreio genético para esta doença em grupos de risco consiste
na busca por mutações no proto-oncogeneRET durante os primeiros anos de vida. O
objetivo desta pesquisa foi determinar o polimorfismo e a frequência do gene causador
da neoplasia endócrina múltipla tipo 2B em um grupo de indivíduos fumantes por
método molecular e definir padrões de influência genética e ambiental no
aparecimento de mutações no gene RET.Primeiramente houve a produção de um
artigo de revisão listando os mecanismos moleculares do gene de interesse e os
principais métodos de rastreio e diagnóstico bioquímico e genético. A segunda parte
do estudo realizado contou com a participação de vinte voluntários fumantes que
estavam de acordo com o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido proposto pelo
Comitê de Ética. Foi encontrado um perfil de normalidade nas análises bioquímicas e
hematológicas dos indivíduos e o questionário de controle de qualidade de vida
revelou que os voluntários se expõem com frequência à radiação solar e não mantêm
um estilo de vida saudável, fatores que predispõem o aparecimento de mutações no
genoma. A análise por PCR-RFLP seguida de eletroforese em gel de agarose do
material genético dos participantes não revelou a presençada mutação causadora da
neoplasia endócrina múltipla tipo 2B